La genetista Mary-Claire King recibió ayer la Medalla del Bienestar Público de la Academia Nacional de Ciencias (NAS) de Estados Unidos, por su contribución a la identificación de los nietos de las Abuelas de Plaza de Mayo. En su emotivo discurso, durante el 162° Congreso de la NAS, King relató su trabajo con las Abuelas para determinar el vínculo biológico entre ellas y sus nietos desaparecidos por la dictadura mediante la secuenciación del ADN mitocondrial.

“Esta es la historia de un grupo de abuelas y es un honor contárselas hoy a ustedes. La historia comienza en Argentina en 1976. Entre los desaparecidos del régimen militar había madres y padres de bebés, sin embargo, casi no se encontraron cuerpos de bebés, simplemente fueron desaparecidos.

”En 1977, las abuelas de esos bebés formaron Abuelas de Plaza de Mayo, para reclamar información sobre sus hijos y nietos secuestrados. Durante los años siguientes, acumularon una gran cantidad de evidencia por testimonios de parteras, enfermeras, empleadas domésticas y maestras de jardín sobre bebés y niños pequeños que podrían haber sido secuestrados y entregados a parejas de militares o cómplices civiles. Las Abuelas acopiaron cientos de carpetas negras con información. Buscaron testigos, organizaron información, siguieron a sospechosos, desarrollaron hipótesis y se movilizaron.

”Y también pidieron ayuda a los genetistas. Su pregunta era esta: si localizamos a un niño cuya identidad es desconocida, pero creemos que es hijo de padres desaparecidos y nieto de abuelos vivos, ¿podemos determinar si el niño está de hecho relacionado con esos abuelos? Es decir, ¿podemos extender las pruebas de paternidad a los abuelos si los padres no están? No era suficiente probar que un niño no estaba relacionado con las personas que lo criaban, sino que era esencial demostrar quién era su familia biológica.

”Las Abuelas se contactaron con la Asociación Americana para el Avance de la Ciencia (AAAS) y a principios de 1984 esta solicitud llegó a varios de nosotros. Liderados por el matemático Pierre Darlu, del Centro Nacional de Investigación Científica (CNRC) francés, desarrollamos las estadísticas de las pruebas de paternidad y a partir de allí una razón de verosimilitud que llamamos ‘índice de abuelidad’. Las Abuelas nos pidieron que fuéramos a Buenos Aires para implementar el índice. Mis compañeros me eligieron como representante. El momento era apropiado. En 1983, los militares argentinos se vieron obligados a llamar a elecciones, y en diciembre de ese año Raúl Alfonsín fue elegido presidente. Él estableció la creación de la Comisión Nacional sobre la Desaparición de Personas (Conadep), la cual nos invitó a cuatro científicos forenses estadounidenses y a mí para ayudar a determinar las identidades de las personas desaparecidas durante la dictadura.

”Fui a Buenos Aires en junio de 1984. Antes de la visita, habíamos alertado a las Abuelas de que para implementar el índice sería necesario identificar marcadores genéticos altamente informativos. Por lo tanto, si fuera posible, obtener una pequeña muestra de sangre de un niño que pudiera ser uno de sus nietos, podríamos determinar los genotipos para cada abuelo y para el niño. En 1984 los genes más informativos para este propósito eran los HLA que codifican los antígenos de histocompatibilidad, que deben coincidir para los trasplantes de órganos. Los marcadores de ADN todavía no se utilizaban. Los genes de HLA serían suficientemente informativos para resolver muchos casos, sin embargo, la tipificación de HLA estaba sujeta a serias limitaciones prácticas. La tipificación sólo podía realizarse en sangre fresca y requería múltiples antígenos específicos, como reactivos.

”Las Abuelas no se dejaron intimidar. Encontraron un laboratorio en Buenos Aires, en un hospital, que estaba bien equipado y era competente en la tipificación clínica de HLA. Cuando llegué a Buenos Aires, las Abuelas me llevaron a su sede, en un modesto departamento en el centro de la ciudad. Cuando abrí la puerta, un afiche con los rostros de los desaparecidos cubría la pared (ver foto) y dije ‘oh, Dios, ¿por dónde empezamos?’. La Abuela Rosa Roisinblit me miró y me dijo ‘empezaremos por Paula Eva Logares’.

”Paula y su familia fueron secuestrados en mayo de 1978 en Montevideo, Uruguay. En 1983, basándose en prueba sólida pero circunstancial, localizaron a una niña que había sido anotada en la escuela como hija propia de un subcomisario de la policía, Rubén Lavallén. Las Abuelas iniciaron los procedimientos legales para obtener pruebas genéticas. La pregunta era si Paula era nieta de las familias Logares y Grinspon. Las Abuelas obtuvieron una orden judicial para extraer sangre a la niña, y los miembros sobrevivientes de las familias Logares y Grinspon ofrecieron muestras de sangre voluntariamente al tribunal. Extrajimos glóbulos blancos y ‘genotipamos’ el HLA. Claramente, Paula podía ser nieta de esta familia. Logramos un índice de paternidad general superior al 99,9 por ciento. Las Abuelas presentaron este examen al tribunal de familia solicitando la restitución de Paula. A Lavallén y su esposa, que habían afirmado que Paula era su hija biológica, se les ofreció hacer una prueba genética, pero se negaron. El juez aceptó los datos genéticos y ordenó el regreso de Paula a su familia.

”Pero Lavallén apeló la decisión. Ya no afirmaba que Paula era su hija biológica, sino que su esposa y él eran la única familia que Paula conocía, que la habían rescatado y que la trataban bien. El tribunal de apelaciones, que todavía incluía jueces designados por el régimen militar, aceptó su argumento y revocó la decisión del tribunal de familia. Las Abuelas llevaron el caso a la Corte Suprema de Justicia, donde presentaron cinco argumentos principales: primero, no es razonable preguntar si el secuestrador de una niña, que estuvo involucrado directa o indirectamente en la tortura y asesinato de sus padres, es un padre adecuado para su víctima; segundo, un niño no debe permanecer en manos de secuestradores, independientemente de su edad; tercero, el secuestro es un crimen, ¿es diferente la situación en Argentina porque ocurrió a gran escala? Cuarto, abandonar la búsqueda de niños secuestrados en Argentina es abandonar a un grupo de niños que no crecerán en la verdad, así que a medida que crezcan, estos chicos sospecharán, ¿cuál será el efecto al enterarse que fueron criados por personas involucradas en el asesinato de sus padres? Y quinto, los adultos tienen una responsabilidad con los niños. No identificarlos implica otorgar inmunidad a los secuestradores y dar una sensación de impunidad a los violadores de derechos humanos en otros países. La Corte Suprema aceptó estos argumentos.

”Yo estaba en Berkeley. Estela de Carlotto, la presidenta de Abuelas, me llamó en diciembre de 1984. Paula volvió con su familia. Entró por la puerta de la casa de su infancia, que no había visto en seis años, fue al dormitorio que había sido suyo y preguntó: ‘¿Dónde está mi osito de peluche?’. Las Abuelas tenían muchos otros casos pendientes e inmediatamente empezamos a trabajar en ellos. Meses después, el caso de María José Lavalle Lemos, presentó un nuevo desafío. En 1977, Mónica Lemos y Gustavo Lavalle, junto con su pequeña hija María, fueron secuestrados. María fue devuelta a su abuela Haydeé días después. Mónica estaba embarazada de ocho meses. Ella y Gustavo estaban desaparecidos. En 1985 las Abuelas se enteraron que una guardia del centro clandestino donde Mónica había sido vista con vida por última vez, había inscripto a una niña en la escuela con una partida de nacimiento falsa. Dada la edad de la niña y la ubicación del centro clandestino, las Abuelas pensaron que la niña podría ser la hija de Mónica nacida en cautiverio. Obtuvieron una orden judicial para una muestra de sangre, realizamos la tipificación de HLA y obtuvimos un índice muy alto de paternidad, porque la abuela Haydeé, su nieta María, y la niña que podría ser María José, compartían un tipo de HLA muy infrecuente.

”Sin embargo, sabíamos que teníamos mucha suerte de que Haydeé fuera la única abuela disponible. Las probabilidades eran 50/50 de que compartiera un tipo de HLA con una nieta, y mucho menos uno extremadamente raro. En un caso como este, necesitábamos un mejor método. Además, para 1985 teníamos muchos más casos. Muchas familias buscaban a sus nietos y para la mayoría de ellas no teníamos información de los cuatro abuelos, ¿qué hacer? Las Abuelas me ofrecieron un mate y me dijeron: ‘Vuelve a Berkeley y llamanos en unas semanas cuando lo hayas resuelto´. Volví a Berkeley y fui a ver a Allan Wilson, uno de los padres de la evolución molecular y mi asesor de tesis de doctorado 12 años antes. Allan estaba usando el ADN mitocondrial para estudiar la evolución humana, es decir las relaciones antiguas entre personas de ancestros muy diferentes. Fue de inmediato evidente que el ADN mitocondrial también podía usarse para identificar personas con vínculos mucho más cercanos.

”El ADN mitocondrial tiene tres características que lo hacen perfecto para estas identificaciones. Primero, su secuencia de origen es altamente variable genéticamente porque no codifica ningún gen y por lo tanto no ha sido sujeto a selección. Estos 700 nucleótidos se encuentran entre los más variables del genoma. En segundo lugar, el ADN mitocondrial se hereda sólo de las madres. Tanto los hombres como las mujeres, por supuesto, tienen ADN mitocondrial, pero sus secuencias se transmiten sólo a través de los gametos maternos. Por lo tanto, cada persona comparte la secuencia de ADN mitocondrial de sus hermanas y hermanos, su madre, sus hermanas y hermanos, su abuela materna, y así sucesivamente. Esta secuencia puede distinguir un linaje materno de otro basándose en cualquier pariente materno. Finalmente, el ADN mitocondrial es haploide, por lo que la recombinación es muy rara y las secuencias se alteran casi sólo por la mutación. Era como si Dios hubiera creado el ADN mitocondrial específicamente para las Abuelas.

”¿Pero cómo podríamos obtener suficiente ADN para determinar una secuencia? La secuenciación del ADN era algo muy nuevo. Para este problema llamé a Kary Mullis, un amigo del posgrado. Kary estaba trabajando en una empresa de biotecnología y estaba desarrollando la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR), que permite crear muchas copias de moléculas de ADN, incluso a partir de una única molécula original. Allan Wilson acababa de demostrar que el producto de la PCR podía secuenciarse directamente sin necesidad de clonarlo primero. Esto hizo que la amplificación y la secuenciación por PCR fueran muy rápidas, fáciles y precisas. Así que pude llamar a las Abuelas después de unas tres semanas y decirles que sería posible analizar a muchos niños desaparecidos, incluso con un solo pariente materno vivo. Y Estela me preguntó: ‘Bueno, ¿cuándo volvés a Buenos Aires para probar el nuevo test?’. Amplificamos y secuenciamos la región más informativa del ADN mitocondrial de Haydeé y de María José. Las secuencias eran idénticas entre sí e incluían sitios que diferían de todas las demás secuencias de la base de datos que había tomado prestada del laboratorio de Wilson. El éxito de la secuenciación de ADN de la familia Lavalle Lemos nos llevó a reconocer una dura realidad. El número de familias que buscaban a sus nietos estaba aumentando rápidamente y ahora eran cientos. Cada familia tenía pruebas circunstanciales y parientes sobrevivientes, pero en general no había ningún niño con el que probar una hipótesis de identidad. Es decir, en lugar de examinar a un niño por cada posible familia, ahora necesitábamos analizar a cada niño con muchas familias posibles. Para esto, necesitábamos una base de datos de secuencias mitocondriales de todos los linajes maternos de las familias que buscaban niños y de todos los niños que estaban saliendo a la luz. Necesitábamos compatibilidad genética de un niño con muchas posibilidades a través de su genealogía genética. También necesitábamos resguardo adecuado para la cadena de custodia de muestras y secuencias. Necesitábamos que todo esto estuviera alojado en un Banco Nacional de Datos Genéticos (BNDG) confiable.

”Argentina creó en 1987 el primer banco de este tipo en el mundo y se puso al servicio de los niños secuestrados y de las familias que los buscaban. La siguiente pregunta fue si podríamos identificar restos de personas fallecidas al comparar secuencias de ADN mitocondrial de sus restos con secuencias de parientes maternos sobrevivientes. En 1986, con el apoyo de la Conadep, un grupo de jóvenes científicos argentinos había creado el Equipo Argentino de Antropología Forense (EAAF) para investigar rigurosamente las fosas comunes descubiertas al final de la dictadura. El EAAF preguntó si podíamos determinar la identidad de las víctimas comparando secuencias de ADN mitocondrial, a partir de restos, con el ADN de los parientes maternos sobrevivientes, algo que hasta entonces no se había hecho. Decidí probar con los dientes como fuente de ADN. Razoné que un esmalte dental intacto protegería la pulpa, incluso después de la muerte, y sabíamos que la pulpa de los dientes es densamente celular. En principio también podríamos haber extraído ADN del hueso, pero la pulpa era menos propensa a contaminarse por manipulación. Tratamos el diente como un diamante, lo partimos y retiramos la pulpa de un diente intacto en una campana esterilizada, y resultó que la pulpa contenía ADN de alto peso molecular. Para desarrollar el enfoque, probamos los dientes de leche de nuestros amigos contra la sangre de sus madres, también probamos el ADN de los dientes de una víctima de asesinato que nos pidieron estudiar los colegas de la policía del estado de Nueva York. Aprendimos cuán informativa puede ser la secuenciación del ADN mitocondrial por sí sola y cuándo y cómo se puede combinar con otra información. El primer caso que el EAAF nos pidió que abordáramos fue el de una familia asesinada en Avellaneda. Este caso y el de Nueva York fueron los primeros casos de restos humanos identificados a través de secuencias de ADN de familiares.

”Siguieron identificaciones de soldados muertos a pedido del Laboratorio Central de Identificación de las Fuerzas Armadas de los Estados Unidos en Hawaii, en el sudeste asiático, en Corea y de la Segunda Guerra Mundial. El primero que logramos identificar fue a un periodista de la NBC asesinado en Camboya. También trabajamos con el equipo de antropología de Guatemala, discípulos del EAAF, para identificar restos de sus fosas comunes. Trabajamos al servicio del Tribunal Internacional de Crímenes de Guerra para investigar los crímenes en Srebrenica, Bosnia, realizamos identificaciones en Ruanda, identificamos al Zar de Rusia y a su familia. Y nos sentimos muy aliviados cuando se introdujo la secuenciación ABI y pudimos pasar de secuenciar un par de bases a la vez a muchas.

”Durante todo este trabajo de identificación de restos, ¿qué estaba pasando con el trabajo de las Abuelas? Como Rosa Roisinblit había predicho en la década del 80, con el paso del tiempo, los nietos se acercaron a ellas. En 2014, un joven docente llamado Ignacio se presentó con la sospecha de que podría ser uno de los niños secuestrados. El BNDG demostró que es el nieto de Estela de Carlotto. Y en 2000 identificamos a Guillermo, el nieto de Rosa. Ese año habíamos incorporado el análisis de ADN nuclear en el enfoque, por lo que teníamos la especificidad para determinar las relaciones de los casos de secuencias de ADN mitocondrial que comparten varias familias, como en el caso de la secuencia judía askenazi de Rosa y sus nietos. Rosa todavía está viva, tiene 104 años, y hace un año me dijo que buscar a los nietos le impidió envejecer y que cuando encontraron al suyo –cuando tenía ‘sólo’ 80 años–, supo que debía permanecer viva el mayor tiempo posible para disfrutarlo. Hasta hoy, las Abuelas han encontrado a 139 nietos y la genealogía genética ahora es útil en todo el mundo.

”Para terminar, me gustaría leer unas palabras del poeta argentino-chileno-estadounidense Ariel Dorfman:

Y cuando finalmente

llegue ese día

cuando te pidan que pases

a reconocer el cadáver

y ahí me veas

y una voz te diga

“Lo matamos

se nos escapó en la tortura

está muerto”,

cuando te digan

que estoy

enteramente absolutamente

definitivamente

muerto,

no les creas,

no les creas,

no les creas,

no les creas.”